Aорта і легенева артерія – дві основні судини, що несуть кров від серця.
При ТМС – ці судини виходять з не того шлуночка, з якого мали б.
Вони “транспозиціонуються – переміщуються” зі свого нормального положення так, що аорта виходить з правого шлуночка, а легенева артерія – з лівого шлуночка.
Нерідко із ТМС можуть поєднуватись і інші вроджені вади серця.
Близько 25 % дітей з транспозицією також мають дефект міжшлуночкової перегородки (ДМШП). Майже у 1/3 дітей характер розгалуження коронарних артерій при відходженні від транспозиційної аорти є незвичним. Немовлята також можуть мати звуження під легеневим клапаном (стеноз ЛА), яке блокує потік крові з лівого шлуночка до легень.
При ТМС, системний (до тіла) та легеневий (до легень) кровообіги відбуваються паралельно, а не послідовно. Це означає, що бідна на кисень (“синя”) кров, яка повертається з тіла і проходить через праве передсердя і правий шлуночок, викачується в аорту і повертається в організм, а багата на кисень (“червона”) кров, яка повертається з легень і проходить через ліве передсердя і лівий шлуночок, повертається назад в легені по легеневій артерії.
Якщо в системі кровообігу багата на кисень і бідна на кисень кров не можуть змішуватися, всі органи тіла будуть позбавлені необхідного кисню.
Таким чином, щоб вижити до операції, кров повинна змішуватися десь у серці або у тілі. За наявності дефекту міжшлуночкової перегородки (ДМШП) кров може дещо змішуватися, але часто цього недостатньо. Інші місця, де може відбуватися змішування, – це відкрите овальне вікно (ВОВ) або відкрита артеріальна протока (ВАП).
Ознаки та симптоми транспозиції
ТМС, як і інші вади діагностується пренатально під час УЗД плода, але іноді пропускається, що залежить як від якості діагностичної апаратури так і навичок лікаря.
Після народження ТМС майже завжди діагностується в перші години або дні життя через ціаноз або низький рівень кисню в крові.
Всі діти при народженні мають відкриту артеріальну протоку (ВАП), яка може забезпечити достатнє змішування крові, щоб запобігти сильному ціанозу на початковому етапі, але в міру закриття артеріальної протоки, як це зазвичай відбувається в перші години або дні життя, ціаноз стає більш вираженим.
У немовлят спостерігається прискорене дихання у відповідь на низький рівень кисню.
Навіть за наявності дефекту міжшлуночкової перегородки шум у серці часто відсутній у перші дні або тижні життя. За умови наявності ділянки змішування крові, що забезпечує безпечний рівень кисню, у дітей часто розвиваються ознаки та симптоми застійної серцевої недостатності протягом перших тижнів або місяців життя.
Без лікування понад 50 % немовлят з транспозицією помирають протягом 1-го місяця життя, а 90 % – протягом 1-го року.
Діагностика ТМС
Коли при народженні у новонародженого проявляється синюшність (ціаноз), то їм відразу дають кисень.
У випадку легеневих захворювань – це часто покращує рівень кисню в крові немовляти, але при ВВС, таких як транспозиція, це мало впливає на рівень кисню в організмі дитини.
Провалений “тест на гіпоксію” часто є першою ознакою того, що у дитини є вроджена вада серця.
Основним методом діагностики вади є Ехо-кардіографія.
Якщо залишаються питання щодо анатомії, наприклад, структури коронарних артерій, також виконується катетеризація серця або МРТ серця для уточнення деяких деталей дефекту.
Лікування
Невідкладна терапія немовляти з транспозицією полягає у встановленні безпечного рівня кисню та стабільної серцевої і легеневої діяльності.
Першочергово вводиться інфузія простагландину Е – ліків, які утримують артеріальну протоку відкритою, це робиться вже тоді, коли діагноз підозрюється або підтверджується.
Це дозволить дещо змішати багату на кисень з бідною на кисень кров’ю.
Іноді необхідним є проведення процедури під назвою “балонна септостомія передсердь” (Рашкінда). До народження всі діти мають сполучення між правим і лівим передсердям (відкрите овальне вікно ВОВ). Після народження завдяки ВОВ відбуваєтся певне змішування крові, але переважно цього не достатньо.
Відтак іноді потрібно розширити ВОВ балоном, що значно покращить змішування крові. Процедура балонної септостомії передсердь виконується шляхом введення спеціального катетера з балоном в серце з судини в пупку або судини в паху. Часто процедуру проводять біля ліжка пацієнта, під контролем ехокардіографії.
Таким чином створюється великий дефект міжпередсердної перегородки, який, як правило, забезпечує відмінне змішування крові, багатої і бідної на кисень крові, так що насичення організму киснем буде залишатися на безпечному рівні, часто в межах 80 %.
Після цієї процедури артеріальна протока більше не потрібна, тому інфузію простагландину можна припинити.
Хірургічна корекція
Попри те, що стан немовлят тимчасово стабілізується, хірургічна корекція вади завжди життєво необхідна.
У більшості випадків операцію зазвичай проводять на першому тижні життя, як тільки стан немовля стабілізується.
У більш складних випадках, наприклад, при звуженні під легеневим клапаном (легеневий стеноз), час проведення операції може бути різним.
У більшості випадків транспозиції виконується операція артеріального переключення (Arterial Switch), яка полягає у відсіканні аорти та легеневих артерій трохи вище місця, де вони відходять від серця, і повторному з’єднанні їх з відповідним шлуночком. Клапан залишається прикріпленим до шлуночка, тому те, що колись було легеневим клапаном, тепер стає аортальним, і навпаки.
Оскільки коронарні артерії повинні залишатися з аортою, їх необхідно видалити з ділянки над клапаном легеневої артерії і реімплантувати окремо над новим аортальним клапаном.
Це є найбільш технічно складною частиною операції, особливо за умови наявності нетипового відходження цих артерій.
Закриття дефектів міжшлуночкової перегородки (якщо вони є) і дефектів міжпередсердної перегородки також виконується в рамках операції.
Іноді, у більш складних випадках транспозиції, наприклад, при звуженні під легеневим клапаном, операція артеріального переключення не рекомендується. Такі випадки часто передбачають прийняття складних рішень в індивідуальному порядку.
Результати лікування
За останні десятиліття виживання дітей з транспозицією значно покращилося. Якщо не виявлено інших факторів ризику, понад 95% дітей успішно проходять операцію в періоді новонародженості.
Оскільки операція переключення артерій реконструює серце до нормального стану як анатомічно, так і функціонально, довгострокова серцева функція повинна бути відмінною.
У невеликого відсотка дітей може виникнути звуження (стеноз) в місцях приєднання аорти та легеневої артерії до правильного шлуночка. Звуження може виникнути через місяці або роки після операції і може потребувати втручання.
Варіанти лікування цього звуження включають катетеризацію серця з балонним розширенням звуженої ділянки або повторну операцію, залежно від характеристик звуження.
Іноді аорта розширюється у своїй частині одразу після виходу з лівого шлуночка.
Рідко можуть виникати проблеми з кровоплином по коронарних артеріях.
Пацієнти (після операції артеріального переключення) зазвичай мають нормальну функцію шлуночків і не мають порушень серцевого ритму.
В подальшому пацієнти після операції артеріального переключення мають хорошу якість життя і зазвичай можуть без жодних труднощів чи обмежень займатися фізичною активністю та спортом.
Незважаючи на те, що після операції пацієнти мають добре себе почувати, важливим є довготривале спостереження у кардіолога, щоб виявити проблеми на ранніх стадіях.
Рідко, але деяким пацієнтами може знадобитися повторне хірургічне втручання в більш пізньому віці для корекції звуження великих артерій або розширення аорти.
Mustard або Senning
До середини 1980-х років більшість дитячих кардіоцентрів виконували операцію Mustard або Senning для лікування транспозиції.
Ці операції, також відомі як операції з переключення передсердь, оскільки створюють фізіологічно нормальне серце (бідна на кисень кров надходить до легень, а багата на кисень – до тіла), але підтримують правий шлуночок у положенні системного шлуночка (тобто шлуночка, що перекачує кров до тіла), що іноді може призвести до погіршення його функції в подальші роки. Операція з переключення передсердь також передбачає створення “перегородки” в передсердях, що також потребує великої кількості швів. Хоча ці операції, як правило, дають хороші результати, існує висока частота пізніх ускладнень, включаючи серцеву недостатність, обструкцію перегородки та порушення ритму.
Ведення дорослих та підлітків
Усі пацієнти з ТМС потребують довічного спостереження кардіолога.
Особливо після операції Mustard або Senning, оскільки у них часто виникають проблеми пов’язані з сповільненим, чи навпаки аномально пришвидшеним серцебиттям, слабкістю скоротливої функції шлуночків, негерметичністю клапанів та інші.
Певна частина цих пацієнтів також часто потребує імплантації кардіостимуляторів.
Спостереження у кардіолога повинно відбуватись один раз у рік.
У дітей після операції артеріального переключення, набагато кращі прогнози та перебіг післяопераційного періоду, ніж у пацієнтів з синдромами Mustard та Senning.
Тим не менше, деякі з цих пацієнтів матимуть проблеми з реімплантованими коронарними артеріями, з негерметичним змиканням клапанів або з розширеними артеріями.
Джерела і фото: https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/d-transposition-of-the-great-arteries